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Press Releases

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제목 삼성서울병원, 차세대 유전체분석 ‘캔서스캔’ 효과 입증
작성자 관리자 등록일 2017-12-20
파일첨부 20171219201656-JFZK0.jpg,

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암 유전자 돌연변이 검출량 5% 이하서 유의미한 결과 입증

기사이미지
삼성서울병원 삼성유전체연구소 연구원이 차세대 유전체 분석시스템인 ‘캔서스캔(CancerSCAN)’을 가동하고 있다.
 

삼성서울병원은 차세대 유전체 분석시스템 ‘캔서스캔(CancerSCAN)’의 기술력을 입증한 논문이 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스(Nature Communications)’ 최근호에 게재됐다고 19일 밝혔다.

 

2014년 삼성유전체연구소가 병리과 및 혈액종양내과와 함께 개발한 캔서스캔은 환자에서 얻은 암조직을 토대로 381개 암 관련 유전자를 한 번에 검사해 500여종의 돌연변이를 진단한다. 소량의 유전자변이도 놓치지 않을 정도로 민감도가 높고, 검사 결과를 토대로 정확한 환자 치료방향을 세울 수 있다. 

 

이번 연구논문은 암 조직검사 특성상 유전변이가 소량이더라도 치료 근거로 삼을 만큼 신뢰도가 높다는 것을 입증했다. 연구팀이 2014~2016년 캔서스캔으로 암환자 5095명의 유전체를 분석한 결과 암 관련 유전자인 EGFR, KRAS, PIK3CA, BRAF의 변이가 5% 이하로 검출된 사례가 각각 16%, 11%, 12%, 10%에 달했다. 

 

기존 차세대 유전체 분석법으로 암 조직을 분석했을 때 유전변이가 5%를 밑돌면 정확성을 담보하기 어려워 활용가치가 현저하게 떨어진다. 변이량이 적을수록 데이터 분석 오류를 일으키기 쉬워 치료 근거로 삼을 만큼 신뢰도를 담보하기 힘들기 때문이다.

 

하지만 캔서스캔은 이런 한계를 극복했다는 평가를 받았다. 기술적으로 2%대 변이의 신뢰도를 담보할 수 있는 근거를 제시하고 임상적으로 의미 있는 분석결과를 내놓았다.
이번 연구에서 EGFR T790M 변이로 치료받은 폐암환자 65명의 무진행 생존율을 분석한 결과 유전변이 5% 이상과 이하에 따른 차이가 없었다. 즉 임상적으로 환자 치료에 필요한 유전변이 검출량의 한계선을 하향조정할 수 있다는 의미다. 
 

박웅양 삼성유전체연구소장은 “개인별 특성에 따라 치료방법이 달라지는 정밀의학은 정확한 분석과 진단이 선행돼야 한다”며 “캔서스캔은 아주 작은 유전변이도 환자에게 꼭 필요한 정보로 활용하는 데 도움될 것”이라고 말했다. 

 

이번 연구는 보건복지부 첨단의료기술개발사업의 지원을 받아 2013년부터 실시되고 있다.



박정환 기자 superstar1616@viva100.com

 

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