대사장애(metabolic disorders)
식사요법
대사이상이란?
유전성 대사질환의 식사조절의 기본은 가능한 한 조직 내 대사산물의 농도를 정상화하여 이로 인한 부작용을 줄이는 것입니다. 식사조절을 할 때는 첫째 유해물질 축적으로 인한 독성(지능장애, 저혈당, 대사성 산혈증, 신경계손상, 혼수 사망 등)을 최소화하고, 둘째 정상적인 성장발달을 촉진하는데 적절한 양의 필수영양소를 공급하는 하는 것이 목표입니다.
식사조절은 왜 해야 하나요?
이러한 유전성 대사질환은 아미노산 대사이상, 탄수화물 대사이상, 지질단백질의 대사이상, 지질 침착질환 등 여러 가지가 있습니다. 각각의 대사이상증 마다 조절해야 하는 영양소의 종류와 양이 다르며, 식사조절을 시작한 이후에도 영양공급의 적절성을 지속해서 평가받아야 합니다. 아동의 성장에 따라 변화되는 에너지, 단백질, 아미노산의 필요량을 충족시키기 위해서는 식사계획을 자주 수정 또는 변경해야 합니다.
대사이상증 환아를 위한 식사조절은 매우 어렵고, 지속적인 관리가 필요하므로 반드시 담당 주치의와 영양사의 관리 하에 하는 것이 좋습니다.
아미노산대사이상
페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria,PKU)
원인 및 증상
: 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase)의 활성이 저하로 발생하며, 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색, 정신운동 발달 지연, 일부에서는 경련, 생후 1년까지도 치료를 시작하지 않으면 IQ는 50이하로 저하 발생하나 생후 1개월 이내에 치료를 개시하면 이와 같은 증상이 나타나지 않습니다.
: 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase)의 활성이 저하로 발생하며, 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색, 정신운동 발달 지연, 일부에서는 경련, 생후 1년까지도 치료를 시작하지 않으면 IQ는 50이하로 저하 발생하나 생후 1개월 이내에 치료를 개시하면 이와 같은 증상이 나타나지 않습니다.
식사요법
: 대사가 되지 않는 아미노산인 페닐알라닌을 제한하고, 타이로신의 섭취를 증가시킵니다. 그러나, 지나치게 페닐알라닌을 제한하면 발육장애, 빈혈, 저단백 혈증 등 결핍증상이 나타나므로 체내 최소 필요한 섭취량은 유지해야 합니다. 영아인 경우 페닐알라닌이 함유되어 있지 않은 특수분유를 사용하고, 이유기를 지나 일반 음식섭취를 하게 되면 식품의 영양가를 확인하여 섭취량을 조절합니다.
: 대사가 되지 않는 아미노산인 페닐알라닌을 제한하고, 타이로신의 섭취를 증가시킵니다. 그러나, 지나치게 페닐알라닌을 제한하면 발육장애, 빈혈, 저단백 혈증 등 결핍증상이 나타나므로 체내 최소 필요한 섭취량은 유지해야 합니다. 영아인 경우 페닐알라닌이 함유되어 있지 않은 특수분유를 사용하고, 이유기를 지나 일반 음식섭취를 하게 되면 식품의 영양가를 확인하여 섭취량을 조절합니다.
국내에서 시판하는 분유 : PKU-1,2 Formula(매일)
고티로신 혈증 (Tyrosinemia)
원인 및 증상
: 1형은 fumarylacetoacetate hydrolase 결핍, 2형은 tyrosine aminotransferase의 부족으로 발생합니다. 1형의 경우 급성형은 생후 6개월 이내 발병하며, 발열, 구토, 설사, 발육지연, 체중감소, 간종대, 황달, 저혈당과 출혈성 경향, 몸에서 양배추 냄새, 2세 이전에 간부전으로 사망할 수 있고, 만성형은 1세 이후 발병하여 체중감소, 발육지연, 간비종대, 간경변, 신세뇨관 기능 장애, 비타민 D 저항성 구루병, 10세 이전에 간부전 또는 간암으로 사망할 수 있습니다. 2형은 각막 궤양, 수족의 각화증과 정신박약 등의 증상이 나타납니다.
: 1형은 fumarylacetoacetate hydrolase 결핍, 2형은 tyrosine aminotransferase의 부족으로 발생합니다. 1형의 경우 급성형은 생후 6개월 이내 발병하며, 발열, 구토, 설사, 발육지연, 체중감소, 간종대, 황달, 저혈당과 출혈성 경향, 몸에서 양배추 냄새, 2세 이전에 간부전으로 사망할 수 있고, 만성형은 1세 이후 발병하여 체중감소, 발육지연, 간비종대, 간경변, 신세뇨관 기능 장애, 비타민 D 저항성 구루병, 10세 이전에 간부전 또는 간암으로 사망할 수 있습니다. 2형은 각막 궤양, 수족의 각화증과 정신박약 등의 증상이 나타납니다.
식사요법
: 1형은 페닐알라닌, 타이로신을 제한하고, 경우에 따라 혈장 메치오닌이 높으면 메치오닌 제한해야 합니다. 2형은 페닐알라닌, 타이로신 제한을 제한합니다. 총열량의 65-70%이상을 탄수화물로 공급하며, 열량은 RDA보다 높게 공급해야 합니다.
: 1형은 페닐알라닌, 타이로신을 제한하고, 경우에 따라 혈장 메치오닌이 높으면 메치오닌 제한해야 합니다. 2형은 페닐알라닌, 타이로신 제한을 제한합니다. 총열량의 65-70%이상을 탄수화물로 공급하며, 열량은 RDA보다 높게 공급해야 합니다.
국내에서 시판하는 분유 : Analog XPHEN,TYR(Ross)
단풍당뇨증 (Maple syrup urine disease)
원인 및 증상
: branched chain ketoacid dehydrogenase comples 장애로 인해 BCAA가 대사되지 못하고 α-keto산
이 축적되게 됩니다. 생후 3-5일경부터 수유곤란, 구토, Moro반사의 소실, 경련, 호흡장애, 발육장애
를 초래, 경련, 기면, 혼수, 경직, 반궁긴장 등의 증상이 발생합니다.
: branched chain ketoacid dehydrogenase comples 장애로 인해 BCAA가 대사되지 못하고 α-keto산
이 축적되게 됩니다. 생후 3-5일경부터 수유곤란, 구토, Moro반사의 소실, 경련, 호흡장애, 발육장애
를 초래, 경련, 기면, 혼수, 경직, 반궁긴장 등의 증상이 발생합니다.
식사요법
: isoleucine, leucine, valine을 제한해야 합니다.
: isoleucine, leucine, valine을 제한해야 합니다.
국내에서 시판하는 분유 : BCAA-Free Formula(매일)
프로피온산 혈증(Propionic acidemia)
원인 및 증상
: propionyl CoA Carboxylase 효소결핍으로 인하여 생기는 유기산혈증입니다. 가장 흔히 나타나는 증상은 늘어지고(lethargy), 잘 자라지 못하며(failure to thrive) 음식을 거부하고, 빠는 힘이 약해지며, 반복적으로 토하고, 근육의 힘이 약해지고(muscular hypotonia), 탈수증상이 나타나며 과호흡 또는 무호흡으로 호흡이 힘들어지게 됩니다. 검사소견으로는 케톤산혈증(ketoacidosis)과 대사성산혈증, 저혈당, 고암모니아혈증, 범혈구감소증(pancytopenia), 고글라이신혈증(hyperglycinemia)등이 나타나며, 치료하지 않으면 사망하게 됩니다. 신생아기부터 구토, 신음, 기면, 근긴장 저하, 탈수, ketosis와 감염에 약하며, 현저한 발육 장애를 초래합니다.
: propionyl CoA Carboxylase 효소결핍으로 인하여 생기는 유기산혈증입니다. 가장 흔히 나타나는 증상은 늘어지고(lethargy), 잘 자라지 못하며(failure to thrive) 음식을 거부하고, 빠는 힘이 약해지며, 반복적으로 토하고, 근육의 힘이 약해지고(muscular hypotonia), 탈수증상이 나타나며 과호흡 또는 무호흡으로 호흡이 힘들어지게 됩니다. 검사소견으로는 케톤산혈증(ketoacidosis)과 대사성산혈증, 저혈당, 고암모니아혈증, 범혈구감소증(pancytopenia), 고글라이신혈증(hyperglycinemia)등이 나타나며, 치료하지 않으면 사망하게 됩니다. 신생아기부터 구토, 신음, 기면, 근긴장 저하, 탈수, ketosis와 감염에 약하며, 현저한 발육 장애를 초래합니다.
식사요법
: 영양관리의 목표는 혈장 아미노산의 농도를 정상적으로 유지시키고, 정상적인 성장과 발달, 그리고 영양상태를 유지하는 것입니다. 영양관리 시에는 성장상태와 식사의 영양적 적합성을 평가하고, 혈장 아미노산의 수준을 주의 깊게 관찰해야 합니다. 이들 아미노산은 필수아미노산으로 섭취량이 부족하게 되면 필수아미노산 결핍증으로 인하여 적절한 성장이 이루어지지 않습니다. Isoleucine, valine, methionine, threonine, long chain unsaturated fatty acids 제한하며, 열량 충분하게 공급합니다. 보충적으로 L-carnitine과 biotin를 투여받습니다.
: 영양관리의 목표는 혈장 아미노산의 농도를 정상적으로 유지시키고, 정상적인 성장과 발달, 그리고 영양상태를 유지하는 것입니다. 영양관리 시에는 성장상태와 식사의 영양적 적합성을 평가하고, 혈장 아미노산의 수준을 주의 깊게 관찰해야 합니다. 이들 아미노산은 필수아미노산으로 섭취량이 부족하게 되면 필수아미노산 결핍증으로 인하여 적절한 성장이 이루어지지 않습니다. Isoleucine, valine, methionine, threonine, long chain unsaturated fatty acids 제한하며, 열량 충분하게 공급합니다. 보충적으로 L-carnitine과 biotin를 투여받습니다.
국내에서 시판하는 분유 : MPA Formula(매일)
탄수화물대사이상
가족성 유당불내증(Familial lactose intolerance)
원인 및 증상
: 장관의 유당분해효소는 정상, 위장에서 유당이 분해되지 않은 채로 쉽게 흡수되어 문제가 됩니다. 생후 수 주에 자주 구토, 설사, 발육부전, 산혈증, 단백뇨, 아미노산뇨 등의 임상적 증상이 나타납니다.
: 장관의 유당분해효소는 정상, 위장에서 유당이 분해되지 않은 채로 쉽게 흡수되어 문제가 됩니다. 생후 수 주에 자주 구토, 설사, 발육부전, 산혈증, 단백뇨, 아미노산뇨 등의 임상적 증상이 나타납니다.
식사요법
: 유당 제거
: 유당 제거
국내에서 시판 적용 분유 : Lactose free milk, 호프알러지(남양), 소이-A(매일)
galactose혈증 (galactosemia)
원인 및 증상
: 1형, galactose-1-phosphate uridyltransferase의 결손, 생후 즉시 발육부전, 구토, 간비종대, 황달, 설사, 수개월후
에 정신운동발육 지연, 백내장, 결국 간경변, 산혈증, 아미노산뇨등이 나타나며 사망 가능합니다.
2형, galactokinase결손, 백내장을 일으키지만 발육장애나 간장애는 없는 것이 특징입니다.
3형, epimerase 결손, 임상적으로 문제가 없습니다.
: 1형, galactose-1-phosphate uridyltransferase의 결손, 생후 즉시 발육부전, 구토, 간비종대, 황달, 설사, 수개월후
에 정신운동발육 지연, 백내장, 결국 간경변, 산혈증, 아미노산뇨등이 나타나며 사망 가능합니다.
2형, galactokinase결손, 백내장을 일으키지만 발육장애나 간장애는 없는 것이 특징입니다.
3형, epimerase 결손, 임상적으로 문제가 없습니다.
식사요법
: galactose 제거, 연령에 따른 정상 열량, 단백질공급
: galactose 제거, 연령에 따른 정상 열량, 단백질공급
국내에서 시판 적용 분유 : 호프알러지(남양), 소이-A(매일), Isomil(애보트),
당원병 Ⅰa형, Ⅰb형 (Glycogen Storage Diseases)
원인 및 증상
Ⅰa형 ; glucose-6-phosphatase결손, Ⅰb형 ; glucose-6-phosphate 운반 손상 간종대가 주증상, 저혈당 발작을 동반, 출혈경향이 있고 환자는 키가 작고, 피하지방은 많아서 인형같은 얼굴
Ⅰa형 ; glucose-6-phosphatase결손, Ⅰb형 ; glucose-6-phosphate 운반 손상 간종대가 주증상, 저혈당 발작을 동반, 출혈경향이 있고 환자는 키가 작고, 피하지방은 많아서 인형같은 얼굴
식사요법
저혈당 예방위해 자주 식사, 유당, 과당, 서당을 제한하고, 천천히 포도당이 흡수되는 옥수수전분을 섭취 RCF(Ross), Polycose(Ross),생옥수수전분(6-9개월이후), ProViMin(Ross)
저혈당 예방위해 자주 식사, 유당, 과당, 서당을 제한하고, 천천히 포도당이 흡수되는 옥수수전분을 섭취 RCF(Ross), Polycose(Ross),생옥수수전분(6-9개월이후), ProViMin(Ross)
당원병 Ⅲ형
원인 및 증상
: amylo-1,6-glucosidase결손, 간종대가 주증상, 출혈경향과 산증은 없다
식사요법
: 고단백, L-alanine을 첨가, 자주 식사, 유당, 과당, 서당을 제한, 생옥수수전분(6-9개월이후)
: amylo-1,6-glucosidase결손, 간종대가 주증상, 출혈경향과 산증은 없다
식사요법
: 고단백, L-alanine을 첨가, 자주 식사, 유당, 과당, 서당을 제한, 생옥수수전분(6-9개월이후)
당원병 Ⅳ형
원인 및 증상
: α-1,4→1,6 transglucosidase결손, 간종대가 현저해지고, 황달, 복수 등 간경화의 증상이 나타남
: α-1,4→1,6 transglucosidase결손, 간종대가 현저해지고, 황달, 복수 등 간경화의 증상이 나타남
식사요법
: 경화증이 없을 때는 고단백, 소량씩 자주 식사 ProViMin(Ross), RCF(Ross), Polycose(Ross),
생옥수수전분(6-9개월이후)
: 경화증이 없을 때는 고단백, 소량씩 자주 식사 ProViMin(Ross), RCF(Ross), Polycose(Ross),
생옥수수전분(6-9개월이후)
당원병 Ⅴ형
원인 및 증상
: 근육의 Phosphorylase 저하
ATP의 생성공급이 불충분하기 때문에 근육의 운동기능이 장애, 피로하기 쉽고, 장기간의 운동은 불가능
: 근육의 Phosphorylase 저하
ATP의 생성공급이 불충분하기 때문에 근육의 운동기능이 장애, 피로하기 쉽고, 장기간의 운동은 불가능
식사요법
: 고단백, L-alanine 첨가 ProViMin(Ross), RCF(Ross), Mono- and Disaccharide-Free Diet Powder
: 고단백, L-alanine 첨가 ProViMin(Ross), RCF(Ross), Mono- and Disaccharide-Free Diet Powder