대사이상()
식사요법
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대사이상이란?
유전성 대사질환은 아미노산 대사이상, 탄수화물 대사이상, 지질단백질의 대사이상, 지질 침착질환 등 여러 가지가 있습니다. 유전성 대사질환의 조절의 기본은 가능한 한 조직 내 대사산물의 농도를 정상화하여 이로 인한 부작용을 줄이는 것입니다. 식사조절을 할 때는 첫째 유해물질 축적으로 인한 독성(지능장애, 저혈당, 대사성 산혈증, 신경계손상, 혼수 사망 등)을 최소화하고, 둘째 정상적인 성장발달을 촉진하는데 적절한 양의 필수영양소를 공급하는 하는 것이 목표입니다. 각각의 대사이상증마다 조절해야 하는 영양소의 종류와 양이 다르며, 식사조절을 시작한 이후에도 영양공급의 적절성을 지속해서 평가받아야 합니다.
대사이상 환아를 위한 식사조절은 매우 어렵고, 성장에 따라 변화되는 열량, 단백질 등 고려해야 하기 때문에 지속적인 관리가 필요하므로 반드시 담당 주치의와 영양사의 관리 하에 영양관리를 하는 것이 좋습니다.
페닐케톤뇨증
원인 및 증상
고페닐알라닌혈증은 특정 효소가 선천적으로 결핍되거나 부족하여 페닐알라닌의 혈중 농도가 높아지는 질환입니다. 그 중 페닐케톤뇨증이 가장 흔한데, 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색, 정신운동 발달 지연, 일부에서는 경련, 생후 1년까지도 치료를 시작하지 않으면 IQ는 50이하로 저하 발생하나 생후 1개월 이내에 치료를 개시하면 이와 같은 증상이 나타나지 않습니다.
식사요법
헐청 중에 비정상적으로 축적되어 있는 페닐일라닌을 정상치로 줄이기 위해 음식섭취를 제한해야 합니다. 그러나, 지나치게 페닐알라닌을 제한하면 발육장애, 빈혈, 저단백 혈증 등 결핍증상이 나타나므로 체내 최소 필요한 섭취량은 유지해야 합니다. 영아인 경우 페닐알라닌이 함유되어 있지 않은 특수분유를 사용하고, 이유기를 지나 일반 음식섭취를 하게 되면 식품의 영양가를 확인하여 섭취량을 조절합니다.
조제식
우리나라에서는 페닐알라닌을 제거한 조제식으로 PKU-1, 2 분유(매일)가 제조되어 시판되고 있습니다. 페닐케톤뇨증은 정상적인 혈청 페닐알라닌 수치를 유지하기 위해 PKU 조제식과 일반 조제분유를 같이 공급하는 것이 필요합니다. 이러한 방법으로 유아의 성장에 필요한 페닐알라닌을 최소한으로 공급하고, 그 외의 필요아미노산과 비필수아미노산으로 성장에 필요한 만큼 충족시킬 수 있습니다.
저페닐알라닌 식품
PKU 환아는 정상아와 마찬가지로 4~6개월에 이유식을 시작하되, 페닐알라닌 함유량이 적은 식품을 조제식과 혼합하여 줄 수 있습니다. 실제로 식사를 계획할 때에는 페닐케톤뇨증 식품교환표를 이용하여 정확한 페닐알라닌 섭취량을 조절해야 합니다. 페닐알라닌이 매우 적게 함유된 자유식품이나 저단백 식품들은 열량을 공급하고, 식사에 다양성을 줄 수 있어 소량 사용할 수 있으나 지나치게 많이 사용하면 조제식에 대한 소아의 섭취를 감소시킬 수 있어 주의가 필요합니다.
단풍당뇨증
원인 및 증상
단풍당뇨증은 로이신, 이소로이신, 발린과 같은 분지형 아미노산(branched chain amino acid)이 대사에 관여하는 효소가 결핍되어 발생합니다. 출생시 정상으로 보아나 생후 3-5일경부터 수유곤란, 구토, Moro 반사의 소실, 경련, 호흡장애, 발육장애를 초래, 경련, 기면, 혼수, 경직, 반궁긴장 등의 증상이 발생합니다. 출생후 1주일쯤 되면 +요, 땀, 타액에서 특유의 맥아당 단내가 나고, 치료되지 않으면 산독증, 감염, 중추신경계 손상, 발작, 혼수에 이르고 사망하게 됩니다.
식사요법
환아의 성장상태를 고려하고, 분지형 아미노산의 혈청 수준(특히 로이신)을 주의 깊게 관찰하여야 합니다. 분지형 아미노산을 제한한 조제식을 공급하도록 합니다. 혈청 로이신이 10mg/dl이상 증가하면 알파-케톤산혈증과 신경증상이 발생하므로 이 때에는 분지형 아미노산 섭취를 줄이고, 단백질 분해를 막기 위해 당질의 섭취를 증가시켜야 합니다.
조제식과 고형식 섭취
우리나라에서는 분지형 아미노산을 제거한 조제식으로 BCAA-Free 분유(매일) 제조되어 시판되고 있습니다. 식사는 분지형 아미노산(특히 로이신)의 농도와 어린이의 성장 및 일반적인 영양요구량을 고려하여 조정하는데, 성장과 발달에 필요한 분지형 아미노산을 보강해 주기 위해 BCAA-Free 분유에 우유나 영야용 조제분유를 소량 보충하여 줍니다. 식사는 단풍당뇨증 식품교환표를 이용하여 정확히 계산해야 합니다. 보통 식사를 계획할 때 고단백 식품, 일반 빵이나 국수류, 분지형 아미노산 포함여부가 확실하지 않은 식품은 제외시키도록 합니다.
프로피온산혈증
원인 및 증상
가장 흔히 나타나는 증상은 늘어지고 , 잘 자라지 못하며 음식을 거부하고, 빠는 힘이 약해지며, 반복적으로 토하고, 근육의 힘이 약해지고 , 탈수증상이 나타나며 과호흡 또는 무호흡으로 호흡이 힘들어지게 됩니다. 검사소견으로는 케톤산혈증(ketoacidosis)과 대사성산혈증, 저혈당, 고암모니아혈증, 범혈구감소증(pancytopenia), 고글라이신혈증(hyperglycinemia)등이 나타나며, 치료하지 않으면 사망하게 됩니다. 신생아기부터 구토, 신음, 기면, 근긴장 저하, 탈수, ketosis와 감염에 약하며, 현저한 발육 장애를 초래합니다.
식사요법
영양관리의 목표는 혈장 아미노산의 농도를 정상적으로 유지시키고, 정상적인 성장과 발달, 그리고 영양상태를 유지하는 것입니다. 영양관리 시에는 성장상태와 식사의 영양적 적합성을 평가하고, 혈장 아미노산의 수준을 주의 깊게 관찰해야 합니다. 이소루신,발린,메치오닌, 불포화 지방산을 제한하며, 열량은 충분하게 공급합니다. 보충적으로 L-carnitine과 biotin를 투여받습니다.
조제식과 고형식 섭취
우리나라에서는 메치오닌, 발린이 함유되어 있지 않고, 이소루신, 트레오닌, 글리신의 햠량이 낮은 MPA 분유(매일)가 제조되어 시판되고 있습니다. 식사는 어린이의 성장 및 일반적인 영양요구량을 고려하여 조정하는데, 성장과 발달에 최소한의 메치오닌,발린을 공급하기 위해 MPA 분유에 우유나 영야용 조제분유를 소량 보충하여 줍니다. 식사는 프로피온산혈증 식품교환표를 이용하여 계획해야 합니다.
티로신혈증
원인 및 증상
티로신혈증은 티로신 대사과정에 관여하는 효소작용의 장애로 인해 발생합니다. 1형의 경우 급성형은 생후 6개월 이내 발병하며, 발열, 구토, 설사, 발육지연, 체중감소, 간종대, 황달, 저혈당과 출혈성 경향, 몸에서 양배추 냄새, 2세 이전에 간부전으로 사망할 수 있고, 만성형은 1세 이후 발병하여 체중감소, 발육지연, 간비종대, 간경변, 신세뇨관 기능 장애, 비타민 D 저항성 구루병, 10세 이전에 간부전 또는 간암으로 사망할 수 있습니다. 2형은 각막 궤양, 수족의 각화증과 정신박약 등의 증상이 나타납니다.
식사요법
혈액 내 페닐알라닌과 티로신이 정상수준을 유지할 수 있는 정도로 식사량을 제한하며, 1형은 페닐알라닌, 티로신을 제한하고, 경우에 따라 혈장 메치오닌이 높으면 메치오닌도 제한해야 합니다. 2형은 페닐알라닌, 티로신 제한을 제한합니다. 출생 후 초기 몇 달 간은 심한 구토와 설사를 보일 수 있으며, 이 경우 따라잡기 성장을 위해 추가로 열량 공급이 필요합니다.
조제식과 고형식 섭취
페닐알라닌과 티로신이 조정된 조제식(XPhe/XPTM, SHS)을 이용하고, 식사섭취는 티로신 식품교환표를 이용하여 1일 페닐알라닌, 티로신의 1일 섭취량을 계산하도록 합니다.
갈락토오즈혈증
원인 및 증상
1형, 생후 즉시 발육부전, 구토, 간비종대, 황달, 설사, 수개월 후에 정신운동발육 지연, 백내장, 결국 간경변, 산혈증, 아미노산뇨등이 나타나며 사망 가능합니다.
2형, 백내장을 일으키지만 발육장애나 간장애는 없는 것이 특징입니다.
3형, 임상적으로 문제가 없습니다.
2형, 백내장을 일으키지만 발육장애나 간장애는 없는 것이 특징입니다.
3형, 임상적으로 문제가 없습니다.
식사요법
갈락토오즈혈증이 진단되면 즉시 유당 함유 조제식을 제한하고, 카제인 가수분유분유나 콩단백질 분유를 사용합니다. 정상 성장 발달을 목표로 연령에 따른 정상 열량, 단백질공급이 필수적입니다. 콩단백질 분유 국내제품으로는 호프알러지(남양), 베이비웰 소이(매일), 아이소밀(애보트)이 있습니다. 식사는 어린이의 성장 및 일반적인 영양요구량을 고려하여 조정하는데, 갈락토오스는 유당의 구성성분이므로 식사에서 우유는 모두 제외시키고, 치즈나 버터, 유청분말, 카제인 등 유당 함유제품도 제한해야 합니다.
당원병
당원병은 간이나 근육조직에서 글리코겐이 비정상적으로 축적되어 일어나는 대서이상질환으로 결핍되거나 기능에 결함이 있는 호소의 종류에 따라 제 Ⅰa, Ⅰb, IⅠb, Ⅳ,Ⅴ형으로 분류합니다.
당원병 Ⅰa형, Ⅰb형 (Glycogen Storage Diseases)
증상
l a 형 ; 간종대가 주증상,저혈당 발작을 돈반, 출혈경향이 있고 환자는 키가 작고, 피하지방은 많아서 인형같은 얼굴이 특징입니다.
식사요법
저혈당을 예방하기 위해 식사를 자주하고 취침전 생옥수수 전분을 먹거나 취침동안 경관급식을 지속적으로 공급하도록 합니다. 소아의 연령, 체격, 활동량을 고려하여 열량과 연령에 권장되는 단백질을 공급해야 합니다. 식사에서는 전분함량이 높은 식사를 계획해야 하며, 각종 단당류가 함유된 식품은 제공하지 않습니다. 또한, 매 끼니 마다 당질과 단백질이 일정하게 배분되도록 식사를 준비합니다. 영유아의 경우 유당이 함유되지 않은 조제유(HA분유, 네오케이트)를 이용합니다. 식사계획에는 당원병 식품교환표를 이용할 수 있습니다.
당원병 Ⅲ형
증상
간종대가 주증상, 출혈경향과 산증은 없습니다.
식사요법
고단백으로 식사하며, L-alanine을 첨가해 줍니다.
자주 식사섭취를 하는 것이 저혈당 예방에 필요하며, 유당, 과당, 서당을 제한합니다. 저혈당 예방을 위해 생옥수수전분(6-9개월 이후)을 사용합니다.
자주 식사섭취를 하는 것이 저혈당 예방에 필요하며, 유당, 과당, 서당을 제한합니다. 저혈당 예방을 위해 생옥수수전분(6-9개월 이후)을 사용합니다.
당원병 Ⅳ형
증상
간종대가 현저해지고, 황달, 복수 등 간경화의 증상이 나타납니다.
식사요법
경화증이 없을 때는 고단백 삭사를 하며, 소량씩 자주 섭취하는 것이 중요합니다.
당원병 Ⅴ형
원인 및 증상
ATP의 생성공급이 불충분하기 때문에 근육의 운동기능이 장애, 피로하기 쉽고, 장기간의 운동은 불가능하게 됩니다.
식사요법
고단백식사가 권장되며, L-alanine을 보충해야 합니다.