소아과적 문제와 치료
말판증후군의 증상이 소아기에는 나타나지 않다가 아이가 성장하면서 나타나기 때문에, 말판증후군과 비슷한 증상을 보이는 아이는 청소년기 이후까지 정기적인 관찰과 검사가 필요합니다.
소아에서는 말판 증후군 진단이 왜 어려운가요?
증상이 사람마다 매우 다양하게 나타날 수 있어서 가족 내에서조차 다른 경우가 많습니다. 증상 중 많은 것들이 소아기에는 나타나지 않다가 아이들이 커가면서 나중에 뚜렷해집니다. 또한 말판 증후군과 비슷한 소견을 보이는 질환들이 많이 있으므로 진단이 어려울 수도 있습니다. 그러므로 말판 증후군이 의심되는 소아는 적어도 심장 초음파 검사, 안과검진, 그리고 골격계에 대한 검진을 받아야 하며, 이런 종류의 질환에 대한 경험이 풍부한 의사에 의해 포괄적인 확인이 필요합니다.
확실한 가족력이 없는 경우에는 두 신체 계통의 주 진단 기준과 또 다른 신체 계통의 부 진단 기준 하나를 만족해야 확진 할 수 있습니다.
주 진단 기준에는 눈의 수정체 탈구, 대동맥 확장 또는 박리, 8개의 특징적인 골격계 임상양상 중 4개를 만족하는 경우 척추에서의 경막 확장 (dura ectasia)이 포함됩니다. 이런 기준을 만족하는 사람의 직계 가족에서는 한 신체 계통의 주 진단 기준과 또 다른 신체 계통의 부 진단 기준 하나만 만족해도 말판 증후군으로 진단할 수 있습니다.
말판증후군의 진단 기준은 매우 엄격하여 임상적으로 강력히 의심되는 경우라도 어린 아이들은 진단 기준을 맞추기 어려운 경우가 흔합니다. 말판증후군의 여러 특징들이 일반인들에서도 흔하며 많은 결체 조직 질환들이 말판증후군과 임상양상이 겹쳐진다는 것을 알아야 합니다. 이러한 진단의 불확실성으로 인해 가족들이 힘들어 할 수도 있지만, 꼼꼼한 진단을 통해서만 정확한 예측이 가능하고 적절한 계획을 세울 수 있습니다. 그러나 말판 증후군으로 확정진단이 되지 않은 경우라도 각각의 증상들은 효과적으로 치료할 수 있으므로 환자나 가족들은 진단이 확실하지 않다고 걱정할 필요는 없습니다. 예를 들면 상행대동맥류, 척추 측만 혹은 수정체 탈구 등에 대해서는 원인과 무관하게 일정한 원칙에 따라 치료할 수 있습니다.
진단이 확실하지 않은 경우에는 어떤 질환의 가능성이 있나요?
원인 유전자를 가진 환자들은 소아기에는 임상 양상이 뚜렷하지 않거나 없다가도 시간이 지나면서 점차 말판증후군의 특징적인 소견을 보이게 됩니다. 그러므로 정확한 진단을 위해서는 적절한 추적 관찰이 필수적입니다. 하지만 말판증후군과 증상이 겹쳐지는 질환들은 많이 있습니다. 처음 검사 받을 때 말판증후군과 유사했던 환자들에게 가능한 질환들로는 아래와 같은 것들이 있습니다
1. 다른 문제 없이 골격계 이상만 단독으로 있는 경우
말판증후군이 의심되어 의뢰되는 많은 환자들이 골격계 이상만 가지고 있습니다. 척추 측만증, 앞가슴 모양 이상, 관절의 과신전성 및 평발은 일반인에서도 흔하게 보이지만 이런 소견이 아주 뚜렷하고 여러가지가 함께 있는 경우에는 말판증후군의 가능성을 고려해야 합니다.2. 승모판 탈출증 증후군
승모판탈출증 증후군은 유전될 수도 있으며, 승모판 역류와 감염성 심내막염의 발병 위험성을 증가시킬 수 있습니다.
3. 승모판, 대동맥, 피부, 골격계 (MASS: mitral, aortic, skin, skeletal;) 표현형
이 질환은 상염색체 우성 유전하며 뚜렷하지 않은 정도의 대동맥 확장이 있고, 승모판탈출증과 비특이적인 피부 및 골격계 소견을 동반합니다. 이 질환은 진단하는데 언급한 특징들이 모두 있어야만 하는 것은 아닙니다. 진정한 MASS 표현형을 가진 환자들은 대동맥 확장의 진행이나 수정체 탈구는 절대로 보이지 않습니다. 가족력이 도움이 될 수는 있지만 결국은 추적 관찰 해보아야만 MASS 표현형과 나중에 말판증후군으로 확인되는 경우를 구분할 수 있습니다.
4. 가족적인 수정체 탈구
말판 증후군의 다른 특징들은 보이지 않으면서 수정체 탈구의 가족력을 보이는 질환들은 여러 가지가 있습니다. 수정체 탈구는 호모시스틴뇨증 같은 대사성 질환과 함께 발생하거나 녹내장과 같이 심한 안과적 합병증을 수반할 수 있습니다. 그러므로 수정체 탈구를 가진 모든 환자들은 안과 전문의 뿐 아니라 유전 질환 전문의의 검진도 받아야 합니다.
5. 가족성 대동맥류
말판증후군의 다른 전신적인 특징 없이 상행 대동맥의 확장과 박리만을 보이며 우성 유전양식으로 유전되는 가족력을 보이는 경우가 있습니다. 이런 환자에서는 말판증후군 때 보이는 골격계 이상이 의심되는 정도로는 있지만 진단 기준에는 부합되지는 않는 경우가 흔합니다. 이엽성 대동맥 판막이나 승모판 탈출증이 간혹 동반됩니다.가족적 대동맥류 환자에서는 같은 가족 내에서조차 대동맥 침범 소견이 나타나는 시기와 정도가 다양한 경우가 많습니다
추적관찰과 치료는 어떻게 하나요?
말판증후군을 가진 모든 소아는 대동맥 상태에 대해 정기적인 검사가 필요합니다. 적어도 1년에 한 번은 심장 초음파 검사를 받아야 하며, 대동맥 확장이 심하거나 지속적으로 커지고 있을 때, 혹은 승모판 역류가 심한 경우에는 좀 더 자주 검사를 받는 것이 좋습니다.
말판증후군이나 유전적으로 대동맥 확장이 야기되는 다른 질환을 가진 대부분의 환자들은 베타 차단제 같은 약제를 복용하게 됩니다. 이런 약제들은 대동맥의 확장 속도를 느리게 할 수 있습니다.
대동맥이 많이 크거나 빨리 커질 때는 수술을 고려합니다. 약물 치료, 수술 등의 치료 방침은 심장 전문의 및 유전 질환 전문의 도움을 받아 결정할 수 있습니다.
안과 검진은 적어도 1년에 한 번은 받아야 합니다. 시력을 보존하고 최대한 좋게 유지하기 위해서는 소아기에 굴절 이상과 약시 여부를 확인하고 교정해야 합니다. 말판증후군을 가진 환자들은 수정체 탈구가 없어도 녹내장, 백내장 및 망막 박리의 위험이 정상인 보다 높습니다.
골격계 이상 소견, 특히 척추 측만증(옆 굽음증)과 앞 가슴 부위의 형태 이상은 사춘기와 같이 빠른 성장이 일어나는 시기 동안 급격히 진행할 수 있습니다. 이런 경우에는 정형외과 의사의 검진과 관찰이 필요합니다.
말판증후군으로 확실히 진단 되지 않은 경우라도 역시 세심한 관찰이 필요합니다. 말판증후군의 가능성이 있는 경우에는 성장이 완료될 때까지는 해마다 심장초음파 검사를 받아야만 합니다. 검사 간격은 상태에 따라 조정할 수도 있습니다. 유전질환 담당 전문의와 상의해 보아야 합니다.
말판증후군으로 진단된 환자들의 가족들도 기본적인 검사를 받아야 합니다. 결과가 음성이라고 하더라도 청년기 이후까지는 계속 검사가 필요할 수도 있습니다.
소아에서 특별히 알고 있어야 하는 것들은 무엇인가요? ?
소아기는 신체적, 정신적인 발전이 빠르게 이루어지고, 스스로를 평가하고 또래의 평가에도 민감한 시기입니다. 소아기에 일어나는 이러한 과정들은 말판 증후군이라는 진단에 의해 영향을 받을 수 있습니다.
1. 학교 생활
부모와 선생님, 그리고 아이를 돌보는 사람들은 말판 증후군에서 발생할 수 있는 시력 약화, 운동 능력의 저하 및 이와 관련된 자긍심 부족, 약물 치료와 관련된 부작용과 같은 잠재적인 문제들에 대해서 교육을 받아야 합니다.
현재까지는 말판 증후군이 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)나 다른 학습능력 장애와 뚜렷한 관련은 없다고 알려져 있습니다. 어린 소아기에는 시력 문제가 간과되거나 치료가 부적절한 경우가 흔히 있습니다. 관절 이완 및 근육 발달 부진으로 인하여 특히 미세 운동 기술이나 대근육 운동 기술 수행능력이 저하될 수도 있습니다. 이런 문제들은 조금 더 두꺼운 연필을 사용하거나, 노트북 컴퓨터를 이용하거나, 혹은 글 쓰는데 좀 더 시간을 준다든가 하는 간단한 방법을 통해 해결될 수도 있습니다.
약물을 사용하면 신체적 혹은 정신적 피로감이 발생하고, 이로 인해 집중력이 저하되는 경우도 생길 수 있습니다. 이런 부작용은 흔히 약물 복용 후 수개월이 지나면 저절로 나아지게 됩니다. 그렇지 않은 경우에는 약물 용량을 조절하거나 다른 약물을 사용하기도 합니다.
현재까지는 말판 증후군이 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)나 다른 학습능력 장애와 뚜렷한 관련은 없다고 알려져 있습니다. 어린 소아기에는 시력 문제가 간과되거나 치료가 부적절한 경우가 흔히 있습니다. 관절 이완 및 근육 발달 부진으로 인하여 특히 미세 운동 기술이나 대근육 운동 기술 수행능력이 저하될 수도 있습니다. 이런 문제들은 조금 더 두꺼운 연필을 사용하거나, 노트북 컴퓨터를 이용하거나, 혹은 글 쓰는데 좀 더 시간을 준다든가 하는 간단한 방법을 통해 해결될 수도 있습니다.
약물을 사용하면 신체적 혹은 정신적 피로감이 발생하고, 이로 인해 집중력이 저하되는 경우도 생길 수 있습니다. 이런 부작용은 흔히 약물 복용 후 수개월이 지나면 저절로 나아지게 됩니다. 그렇지 않은 경우에는 약물 용량을 조절하거나 다른 약물을 사용하기도 합니다.
2. 신체 활동
대동맥 확장이나 박리의 위험이 있는 소아들은 신체 접촉이 심하거나 경쟁적인 운동 및 역도와 같이 근육 긴장을 유발하는 운동은 피해야 합니다. 대신 이런 아이들은 낮은 강도의 유산소 운동이 권장됩니다. 과도하게 활동을 제한할 필요는 없으며, 오히려 가능한 한 다양한 활동에 참여하도록 격려하는 것이 좋습니다.
3. 사회적 관심
말판 증후군 소아 및 청소년은 자신의 신체에 대해 예민하게 받아 들이며, 특히 정상과 다르다 혹은 결핍되어 있다는 느낌을 가지기 쉽습니다. 환자의 또래들도 마찬가지입니다. 따라서 말판 증후군 환아들은 일찍부터 말판 증후군에 대해 아는 것이 도움이 됩니다. 환아들은 학교 친구들에게 병에 대해 편안하게 설명할 수 있어야 합니다. “비정상”이 아니라 “다른 것”이라는 점, 무엇을 “하지 말라”는 것보다는 “할 수 있는 것들”에 초점을 맞추어 이야기 하는 것이 좋습니다. 부모와 의사들은 말판 증후군에 때문에 생길 수 있는 미용 문제에 대해 생각해 주어야 하며, 콘택트렌즈나 흉곽 이상에 대한 교정 수술 같은 해결책에 대해 의논해야 합니다. 같은 나이 또래의 말판 증후군 아이들과 함께 느낌이나 해결책에 대해 의논하는 것도 도움이 됩니다.