유소아의 난청은 난청이 발현된 시기에 따라 선천성과 후천성으로 구분하고, 이를 각각 유전성과 비유전성으로 분류합니다.
영유아기에 언어발달이상으로 내원하여 발견된 난청은 선천성 난청으로 의심되며, 이 때 부모에게 가족력, 임신 중 감염이나 약물복용, 출산 시 외상 등이 있었는지 확인해야 합니다. 신생아의 0.1%에서 고도이상의 감각신경성난청을 가지고 있으며 그 중 반 이상이 유전적인 요인 때문입니다. 유소아에서도 성인에서와 같이 만성 중이염, 진주종성 중이염, 외상이나 종양에 의하여 난청이 발생할 수 있지만 여기서는 유전성난청과 유소아의 감염성 난청에 대해 알아보도록 하겠습니다. 신생아 난청의 위험요인에 대해서는 다음 장에서 다루도록 하겠습니다.
1. 유전성 난청
감각신경성 난청의 절반을 차지하는 유전성 난청은 증후군형과 비증후군형으로 분류할 수 있으며 대부분이 비증후군형으로 나타나고 이들의 75%이상이 상염색체 열성형으로 유전됩니다. 형태적으로 내이의 완전 형성부전인 Michel 이형성증, 골미로와 막미로의 부분적인 형성부전인 Mondini 이형성증, 와우구형낭의 형성부전인 Scheibe 이형성증, 기저회전의 막미로 형성부전인 Alexander 이형성증 등이 있고, 이 중 Scheibe 이형성증과 Mondini 이형성증이 흔하고 나머지는 극히 적습니다.
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비증후군형 난청
유전자의 좌위에 따라 상염색체우성형(DFNA), 상염색체열성형(DFNB), 성염색체유전형(DFN)으로 명명됩니다. DFNA 유전형은 가족력을 쉽게 밝힐 수 있고 난청은 지연성 진행형으로 나타나는 경우가 흔하고 난청의 발생시기나 진행 정도는 다양하게 나타나나 결국은 고도의 감각신경성 난청을 초래하는 경우가 많습니다. 대부분의 유전성난청이 DFNB 유전형인데 선천성 난청으로 나타나는 경우가 많고 중등고도의 난청을 보입니다.
증후군형 난청
현재까지 적어도 400개 이상의 증후군들이 발표되었는데 이 중 대표적인 증후군으로는 안각이소증(dystopia canthorum), 광비근(broad nasal root), 일자눈썹(confluent eyebrow), 홍채이색증(heterochromia iridis), 전두백발(white forelock)을 특징으로 하는 Waardenburg 증후군, 혈뇨와 단백뇨 등을 동반하는 간질성 신장염과 감각신경성난청이 특징인 Alport 증후군, 갑상선의 비대와 난청이 동반되는 Pendred 증후군, 색소성 망막염(retinitis pigmentosa)이 특징인 Usher 증후군, 21번 염색체의 이상으로 중이질환이 빈번한 Down 증후군, 신경섬유종과 양측의 청신경종양이 발생하는 II형 신경섬유종증(neurofibromatosis type II), 중앙안면부 발육부전과 안구돌출, 구순열 등의 안면기형을 동반하는 Crouzon 증후군, 점액다당질을 분해하는 효소의 결핍으로 인하여 전신적인 이상 대사소견을 보이는 점액다당류증(mucopolysaccharidosis, MPS), 뼈가 쉽게 골절되는 것이 특징인 불안정골형성증(osteogenesis imperfecta) 등이 있습니다.
2. 감염성 난청
소아에서 감각신경성난청을 초래하는 가장 흔한 원인은 감염성 질환입니다. 산전, 산후, 주산기의 감염은 출생아의 10%에서 일어나는 것으로 알려져 있고 대부분은 별 문제가 없으나 경우에 따라서는 선천성 또는 후천성 난청의 원인이 될 수 있습니다.
현재 난청을 일으킬 수 있는 선천성 또는 신생아 감염의 원인으로는 톡소플라즈마(toxoplasmosis), 풍진(rubella), 거대세포바이러스(cytomegalovirus, CMV), 단순포진(herpes simplex), 매독(syphilis) 등이 있으며 앞 글자를 따서 ‘TORCHES’라고 부르기도 합니다. 백신의 개발 이후 유행성 이하선염, 홍역, 풍진에 의한 난청은 매우 드물어졌고, CMV 감염에 의한 난청이 비유전성 선천성 난청의 가장 흔한 원인이 되었습니다.
세균성 뇌막염은 소아에서 나타나는 후천성 난청의 가장 흔한 원인으로 대개 10%에서 난청이 지속되며 폐렴구균에 의한 경우 난청의 위험성이 커집니다. 성인에 비하여 소아에서 모든 청각영역에 걸친 양측의 영구적 난청을 보이는 경우가 많으며, 와우의 골화가 진행되면 12개월 이전에도 인공와우이식술을 시행할 수 있습니다.
이 외에도 감염에 의해 난청을 일으키는 질환으로 매독이나 급만성 중이염, 내이염 등을 들 수 있습니다.