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유전성 혹은 가족성 아밀로이드증

유전성/가족성 아밀로이드증


트랜스싸이레틴 (Transthyretin, TTR) 단백질 유전자 이상이 가장 흔한 원인입니다.
간에서 돌연변이 TTR 단백질이 합성되어 심장에 침착되며, 상염색제 우성으로
유전됩니다. 부모가 환자일 경우 아이는 50% 확률로 유전되므로, 환자의 가족에서
유전자 스크리닝이 필요합니다. 20-40대 발생되나 병의 진행경과는 느리며,
부정맥이 흔하고, 신경계 이상으로 기립성 저혈압이 나타납니다.

그 외에 다른 유전자, 예를 들어 ApoA 단백, fibrinogen, lysozyme 등의
유전자 이상에 의하여 발생할 수도 있습니다.