말판증후군 정의
말판증후군(Marfan syndrome)은, 우리 몸의 결체조직의 이상에 의하여 발생하는 유전성질환입니다. 결체조직은 접착제와 같은 역할을 하여 우리 몸의 각 부분들이 잘 결합되어 유지되고, 성장을 조절하는 역할을 하는 조직을 말합니다. 결체조직은 우리 몸 전체에 분포하고 있기 때문에 말판증후군의 특징도 우리 몸 곳곳에서 다양하게 나타나게 됩니다. 특히 심장, 혈관, 뼈, 관절, 눈에서 잘 나타나며, 때때로 폐와 피부에도 나타날 수 있습니다. 하지만, 지능에는 영향을 주지 않습니다.
말판증후군 환자들은 가족들에 비해 키가 크고, 골격의 기형과 특징적인 얼굴의 모습을 보이지만 때로는 이러한 특징들이 겉으로 잘 드러나지 않는 경우도 있습니다.
대부분의 환자에서는 대동맥과 폐동맥의 혈관 사이에 있는 막이 선천적으로 약하여 대동맥이 시작되는 부위의 혈관이 늘어나고, 심하면 대동맥류(대동맥이 풍선같이 늘어남) 나 대동맥 박리(대동맥이 찢어짐)가 발생할 수도 있습니다. 그러한 대동맥과 심장의 손상 정도에 따라 개개인의 증상이나 예후가 달라지게 됩니다.
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