산과적 문제와 치료
말판증후군 산모 및 여성들의 산과적 중요 이슈는 태아에게로의 유전가능성과 산모의 대동맥 확장에 따른 대동맥 파열의 위험성입니다. 산모가 항응고제와 같은 약물을 복용하는 경우는 산모와 태아에 대한 영향을 고려해야 합니다. 따라서 산모의 임신 전, 중, 후 관리는 산부인과와 심장 전문의의 긴밀한 협력 하에 이루어져야 합니다.
임신 전
임신 전 고려해야 할 것은 무엇인가요?
말판 증후군을 가진 부부는 임신 전에 여러 가지 상황에 대한 고려를 먼저 하고 계획 임신을 하는 것이 좋습니다. 만약 산모가 말판 증후군을 가진 경우라면 산모의 상태가 임신을 견딜 수 있는 상태인지를 확인하는 것이 좋습니다. 말판 증후군은 상염색체 우성의 유전 질환이므로, 산모 또는 남편이 말판 증후군인 경우 임신 전에 이에 대한 사항을 꼭 고려해 주어야 합니다.
임신 전에 어떠한 검사를 받아야 하나요?
말판 증후군의 여성은 임신 전에 내과 전문의로부터 본인의 전신적인 신체 상황에 대한 자세한 검사를 받아야 하고 심장 초음파 검사를 받아야 합니다. 심장 초음파 검사를 시행하여 대동맥의 직경을 측정하는 것이 중요한데 이는 임신의 예후를 결정하는 가장 중요한 지표가 되기 때문입니다. 또한 임신 전에 미리 산부인과 의사와 상담을 하는 것이 좋습니다.
부부 중 한 명이 말판 증후군이 있는 경우 유전학적 상담을 받은 것도 중요합니다. 상담자는 말판 증후군의 유전에 대해서 부부가 이해할 수 있게 설명을 해주고 부부가 최선의 선택 및 결정을 할 수 있도록 도와줄 것입니다.
부부 중 한 명이 말판 증후군이 있는 경우 유전학적 상담을 받은 것도 중요합니다. 상담자는 말판 증후군의 유전에 대해서 부부가 이해할 수 있게 설명을 해주고 부부가 최선의 선택 및 결정을 할 수 있도록 도와줄 것입니다.
어떤한 경우에 임신이 위험한가요?
임신을 원하는 말판 증후군의 여성은 3개월에 한번 정도 심장 초음파 검사를 받아야 합니다. 검사 결과 심혈관계 합병증의 발생이 예상되어 임신이 위험한 여성은 다음과 같습니다.
심초음파 검사 결과 대동맥근의 직경이 4.5cm 이상인 경우는 4.0 cm인 경우에 비하여 산모가 더 위험하게 됩니다.
대동맥 직경이 5.0cm 이상인 산모는 위험도가 매우 증가하므로 임신을 하면 안됩니다.
대동맥이 파열될 가능성이 있는 말판 증후군의 산모는 임신해서는 안 됩니다.
임신 중 관리
특별한 산전 관리가 필요한가요?
임신 전에 미리 심장 초음파 검사를 시행하는 것이 좋고 임신 후에는 최소한 임신의 초기, 중기, 말기에 한번 씩, 분만 후 2개월 후에 심장 초음파 검사를 시행할 것이 권장됩니다. 임신 전 심장 초음파 검사에서 대동맥근부의 직경이 4cm에 가까운 경우는 6-8주 간격으로 심장 초음파 검사를 시행하여 갑자기 대동맥근부의 직경이 커지지 않는지 잘 관찰을 해야 하고 임신 중 대동맥근부 직경의 의미 있는 증가가 발견되는 경우는 이보다 더 자주 심장 초음파 검사를 시행하는 것이 좋습니다.
산모의 항응고 치료 시 고려해야 할 사항은 무엇인가요?
임신 전에 대동맥 또는 승모판 수술을 받았거나 다른 이유로 인하여 항응고제의 치료가 필요한 산모는 특별히 더 주의해야 합니다. 항응고 약물로써 가장 널리 사용되는 쿠마딘은 경구 투여 약제이며 항응고의 효과가 우수하지만 태반을 통과하여 태아에 영향을 줄 수 있기 때문에 출산 전에는 잘 사용되지 않습니다.
임신 중 항응고 주사제로서 많이 사용되는 헤파린은 태반을 통과하지 않으므로 태아는 안전합니다.
헤파린은 인체 내에서 빨리 대사 되기 때문에 하루에 세 번 정도 주사를 맞아야 합니다. 그리고, 항응고 작용을 잘 나타내고 있는지에 대한 혈액 검사를 주기적으로 받아 보아 용량을 조절해야 합니다..
출산의 1-2일 정도 전에는 헤파린 주사를 중단합니다.
출산 후 수유기에는 쿠마딘이 모유로 분비되는 양이 매우 적어서 신생아에게 항응고 효과를 나타내지 않기 때문에 안전하게 사용할 수 있습니다. 따라서 분만 후에는 출혈이 어느 정도 멈춘 다음에 헤파린과 쿠마딘을 같이 사용하고 쿠마딘의 효과가 충분하게 되면 헤파린을 중단하게 됩니다.
임신 기간 및 출산 직후는 혈액의 응고성 소인이 증가하게 되므로 이 기간 동안 항응고제 치료를 해야 하는 산모들은 철저한 항응고 치료를 받아야 합니다.
임신 중 항응고 주사제로서 많이 사용되는 헤파린은 태반을 통과하지 않으므로 태아는 안전합니다.
헤파린은 인체 내에서 빨리 대사 되기 때문에 하루에 세 번 정도 주사를 맞아야 합니다. 그리고, 항응고 작용을 잘 나타내고 있는지에 대한 혈액 검사를 주기적으로 받아 보아 용량을 조절해야 합니다..
출산의 1-2일 정도 전에는 헤파린 주사를 중단합니다.
출산 후 수유기에는 쿠마딘이 모유로 분비되는 양이 매우 적어서 신생아에게 항응고 효과를 나타내지 않기 때문에 안전하게 사용할 수 있습니다. 따라서 분만 후에는 출혈이 어느 정도 멈춘 다음에 헤파린과 쿠마딘을 같이 사용하고 쿠마딘의 효과가 충분하게 되면 헤파린을 중단하게 됩니다.
임신 기간 및 출산 직후는 혈액의 응고성 소인이 증가하게 되므로 이 기간 동안 항응고제 치료를 해야 하는 산모들은 철저한 항응고 치료를 받아야 합니다.
임신 중 베타 차단제는 계속 복용해도 되나요?
중등도 또는 심한 대동맥확장이 있는 산모의 경우 대동맥 파열의 위험을 줄이기 위해서 임신 중이라도 베타 차단제는 계속 사용합니다. 임신 중 베타 차단제의 사용은 태아 기형의 유발과는 관계가 없으므로 베타 차단제를 계속 복용해도 괜찮습니다. 그러나 몇몇의 연구 결과에서는 임신 중 베타 차단제의 지속적인 사용이 저체중 출생아의 위험도를 증가시킨다는 보고가 있으며, 일시적으로 신생아의 서맥과 저혈압을 일으킬 수 있다. 따라서 임신 중 산모가 베타차단제를 복용했던 경우 출생한 신생아는 이러한 증상이 나타나는지를 잘 관찰해야 합니다. 일반적으로는 분만 직전에 과용량이 사용된 경우가 아니라면 일시적인 신생아의 서맥 및 저혈압은 문제가 되지 않습니다.
결론적으로 임신 중 베타 차단제의 사용은 약물 복용에 따른 위험성 보다 약물 효과에 따른 장점이 많기 때문에 대부분의 경우 임신 중에라도 지속적으로 사용하는 것이 좋습니다.
진통 및 분만 과정
자연 분만과 제왕 절개 수술 중 어떠한 방법이 더 안전한가요?
지금까지의 여러 연구 결과들에 의하면 자연 분만이나 제왕절개수술이나 비슷한 안전성을 갖는다고 알려져 있습니다.
분만 진통 과정에서 주의해야 할 사항은 무엇인가요?
진통 중 안정적으로 혈압을 유지하기 위하여 경막외 마취(무통 분만)를 시행하는 것이 좋습니다.
진통의 과정에서 자궁 입구가 모두 열리고 난 후 분만까지의 시간에는 자궁 근육의 수축력과 산모가 힘을 주는 상태(push)에 의해 태아의 머리가 밖으로 나오게 됩니다. 말판 증후군 산모는 자궁 입구가 모두 열린 상태 이후에도 산모가 힘을 주는 것을 가급적 피하도록 하는 것이 좋습니다. 따라서 산모의 힘주기 시간을 단축시키기 위해서 흡입 분만 등을 시행하는 것이 도움이 됩니다. 심한 대동맥 확장이 있는 말판 증후군의 산모에게서 자연 분만을 시도할지 제왕절개수술을 시행할지는 논란의 여지가 있으나 일반적으로는 경막외 마취하여 제왕절개수술을 하는 것이 자연 분만보다는 선호되고 있 습니다.
경막외 마취는 안전한가요? 경막 확장증(dural ectasia)이 있는 산모에도 경막외 마취를 시행할 수 있나요?
경막외 마취는 대부분의 산모에게서 안전한 방법이지만 중등도 이상의 심한 경막 확장증(dural ectasia)이 있는 경우는 추천되지 않습니다. 그 이유는 이러한 경우에는 실제로 경막외 공간이 매우 좁거나 실제적으로 없기 때문입니다. 따라서 경막외 마취를 시행한 후 경막외 관통으로 인한 뇌척수액의 누수가 생기는 경우가 많습니다.
착상 전 유전진단
먼저 말판증후군의 착상 전 유전 진단이 가능하기 위한 선행 조건으로는 가족 중 말판증후군을 가진 사람(남편 또는 부인)에게서 말판증후군 관련 유전자인 FBN1 유전자의 특정 돌연변이 여부가 밝혀진 상태여야 합니다. 임신 시 초음파 검사 등을 통하여 말판증후군을 산전 진단하는 것은 어려운 점이 있습니다.
따라서 착상 전 유전 진단을 시행하여 말판증후군 관련 유전자인 FBN1 유전자의 돌연변이가 없는 정상 수정란을 선별하여 산모의 자궁강 내로 이식하여 주는 시험관 임신 방법은 이론적으로는 매우 이상적인 방법으로 생각되나 시험관 임신 및 수정란 미세 조작, 분자 유전학적인 검사 과정이 뒷받침이 있어야 합니다.
착상 전 유전 진단의 과정은 기본적으로 불임 부부의 시험관 아기의 임신 과정과 비슷합니다. 구체적으로는 산모의 난소를 자극하는 약물을 사용하며 많은 수의 난포가 자라도록 한 후 경질 초음파 유도 하에 난자를 채취, 이를 남편의 정자들과 반응시켜 시험관 안에서 수정시킵니다. 이후 수정란이 2-3일 정도 자라서 6-8 세포 정도로 분할된 시기에 배아로부터 1-2개의 세포를 미세 조작이라는 과정을 통해서 추출한 후 말판증후군에 대한 해당 유전자의 돌연변이 유무를 분자 생물학적인 방법으로 확인한 후 정상 유전자를 가진 배아를 자궁강 내에 다시 이식하는 과정입니다.
따라서 착상 전 유전 진단을 시행하여 말판증후군 관련 유전자인 FBN1 유전자의 돌연변이가 없는 정상 수정란을 선별하여 산모의 자궁강 내로 이식하여 주는 시험관 임신 방법은 이론적으로는 매우 이상적인 방법으로 생각되나 시험관 임신 및 수정란 미세 조작, 분자 유전학적인 검사 과정이 뒷받침이 있어야 합니다.
착상 전 유전 진단의 과정은 기본적으로 불임 부부의 시험관 아기의 임신 과정과 비슷합니다. 구체적으로는 산모의 난소를 자극하는 약물을 사용하며 많은 수의 난포가 자라도록 한 후 경질 초음파 유도 하에 난자를 채취, 이를 남편의 정자들과 반응시켜 시험관 안에서 수정시킵니다. 이후 수정란이 2-3일 정도 자라서 6-8 세포 정도로 분할된 시기에 배아로부터 1-2개의 세포를 미세 조작이라는 과정을 통해서 추출한 후 말판증후군에 대한 해당 유전자의 돌연변이 유무를 분자 생물학적인 방법으로 확인한 후 정상 유전자를 가진 배아를 자궁강 내에 다시 이식하는 과정입니다.