대부분 말판증후군이 의심되면 말판증후군의 임상양상을 1가지 이상 보이지만 말판증후군의 진단 기준을 충족하기에 충분한 임상양상을 보이지는 않을 수 있읍니다.

“감별진단(differential diagnosis)”은 한 가지 질환 또는 장애(disorder)의 가능성과, 환자의 질환이나 증상을 설명할 수 있는 또 다른 질환 또는 장애의 가능성을 비교하는 과정입니다.

결체조직장애(connective tissue disorder)나 대사장애(metabolic disorder)와 같은 말판증후군과 유사한 증후군을 가진 환우들은 말판증후군과 매우 비슷합니다. 의사는 감별진단을 통한 많은 특징(condition)들을 고려하여 실제적인 진단을 내리게 됩니다.
그러나 진단과 관계없이, 추가적인 문제가 발생하지 않도록 하기 위해서는 현재 존재하는 특정한 증상에 대하여 권장되는 치료를 따르는 것이 중요합니다. 예를 들어, 어떤 사람이 말판증후군을 진단하는 데 충분한 임상양상들을 보이지는 않지만 여전히 대동맥 확대가 있을 수 있읍니다. 이런 경우, 말판증후군 진단을 받지 않았더라도 정기적인 외래 방문을 통해 대동맥 확대의 변화를 계속 관찰해야 합니다.

상태가 유전에 의한 것이면, 다른 가족구성원들도 적절히 평가해야 합니다.

아래 표는 말판증후군과 유사한 증후군을 정리한 목록입니다.