본원의 림프종팀(고영혜, 김원석, 김석진, 유해용 교수)의 연구 논문이 유전학 및 유전체학 분야의 최고 저널인 Nature Genetics (impact factor: 35.2)에 발표되었다 (Nat Genet. 2014 Mar 2. doi: 10.1038/ng.2916). 논문의 제목은 “A recurrent inactivating mutation in RHOA GTPase in angioimmunoblastic T cell lymphoma (AITL)”로서 차세대염기서열분석 방법으로 T-세포 림프종의 일종인 AITL 에서 유전체 변이의 스펙트럼을 밝히고, AITL 환자에서 검출된 RHOA 유전자의 돌연변이에 대하여 발암 관련 기능, 단백질 결합의 변화 및 임상적 의의를 규명하였다.
 고영혜 교수는 “아직까지 원인적 유전변이가 잘 알려지지 않은 T세포 림프종에 대하여 체세포 돌연변이의 프로파일과 분자생물학적 기전의 모델을 처음으로 제시하였다는데 큰 의의가 있다”고 설명했다. T세포 림프종이 예후가 나쁘며 적절한 표적 치료제도 없는 현실을 생각하면, 이런 분자세포생물학적인 기전에 대한 이해는 AITL 림프종에 대한 새로운 약제 및 치료법 개발의 발판이 될 것으로 기대된다. 이 연구는 이화여대 시스템생물학연구소 이상혁 교수와 공동연구로 이루어 졌으며 국가생명연구자원정보센터, 숭실대학교의 의생명시스템학부 조광휘 교수 연구팀이 참여하였다.

본문 발췌 자료

“림프종의 개인맞춤 치료 및 신개념 진단 플랫폼 개발”을 목표로 20*20 프로젝트를 수행 중인 혈액종양내과 김석진 교수 (제1저자), 김원석 교수 (교신저자)는 다국가, 다기관 공동연구를 통해 NK/T-cell lymphoma의 새로운 예후 예측 인자 (PINK, Prognostic Index for natural killer cell lymphoma)를 Lancet Oncology (2014 IF: 24.69) 2016년 2월에 발표했다.
이 연구에서는 NK/T-cell lymphoma에 대한 non-anthracycline-based treatment를 받은 11개 국가, 38개 병원에서 527명의 환자를 분석하였고, 본 의생명정보센터 통계팀의 지원 아래 (정신호 교수, 김기연 연구원) 예후 예측 모델을 수립하였다.

이번에 발표된 예후 예측 인자는 향후 NK/T-cell lymphoma 환자의 위험도에 기반한 치료 전략(Risk-adapted treatment strategy)에 주요 인자로 적용될 것으로 전망된다.