심장박동 검사
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부정맥질환 - QT 연장 증후군 |  |
선천성심장병클리닉 |
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QT연장증후군(congenital long QT syndrome)
QT 연장 증후군(congenital long QT syndrome) 은 심실의 재분극 이상으로 인하여 다형 심실 빈맥인 염전성 심실 빈맥(Torsade de pointes)이 주로 나타나는 선천성 부정맥 질환입니다.
선천성 QT 연장 증후군은 유전 양상에 따라서 크게 두 가지로 구분하여 상염색체 우성 유전인 Romano-Ward 증후군과, 상염색체 열성 유전양상에 청력 소실이 동반되는 Jervell-Lange-Nielsen 증후군이 대표적이며 이외에도 유전과 상관 없이 QT 연장 증후군이 발생하기도 합니다. 항 부정맥 약제(Quinidine, sotalol, amiodarone) 나 다른 여러 약제 (cisapride, 항 우울제, macrolide 항생제)에 의해서도 QT 간격이 늘어나서 심실 빈맥이 유발될 수도 있습니다.
최근에 급격한 분자 유전학 연구의 발달로 QT 연장 증후군이 유전자의 이상으로 심장 세포막의 이온 통로의 이상이 발생한 것이 원인이라는 것이 밝혀지고 있습니다. 유전자 이상과 이온 통로의 이상에 따라서 6가지 유형으로 분류합니다. QT 연장 증후군 I 형은 염색체 11 번째 유전자 이상이 있으며 칼륨 이온 통로 이상으로 알려졌으며, QT 연장 증후군 II형은 7번 염색체에 유전자 이상이 있으며 칼륨이온 통로 이상을 보입니다. QT 연장 증후군 III형은 3번 염색체의 유전자 이상으로 나트륨 이온통로 이상을 보입니다. QT 연장 증후군 IV형은 4번 염색체의 유전자 이상이 있다고 알려졌으며, QT 연장 증후군 V형와 VI형 은 21번 염색체의 유전자 이상이 있으며 칼륨 이온 통로 이상으로 알려 졌습니다.
심전도상 QT 연장을 보이는 경우 약제로 인한 QT 연장의 가능성을 확인 하여야 합니다.스트레스와 연관된 실신이 있었는지, 청력소실은 없는지, 가족 내에 돌연사한 경우나 QT 연장 증후군으로 진단 받은 사람이 있는 지 등을 확인해보아야 합니다. 실신이나 심장마비로 응급실 방문하여 진단이 되기도 합니다. 이 경우는 언제든지 돌연사의 가능성이 있으므로 정확한 진단 후 적극적인 치료계획을 세워야 합니다. 최근에는 유전자 이상을 확인하여 진단하는 방법이 도입되고 있습니다.
QT 연장 증후군에서는 심실 빈맥이 발생하여 돌연사 할 수 있습니다. 심실 빈맥의 발생에는 교감 신경과 부교감 신경의 불균형이 관여하는 것으로 밝혀지고 있으며 돌연사 가능성이 높습니다. 따라서 베타 차단제를 사용하기도 하며, 이온 통로의 개선을 위해 spironolactone, mexiletine 등이 사용되기도 합니다. 또한 교감 신경절을 제거하는 수술을 시도해보는 경우도 있습니다. 하지만 돌연사의 가능성이 높은 경우는 제세동기를 삽입하는 것이 반드시 필요합니다.
선천성 QT 연장 증후군은 유전 양상에 따라서 크게 두 가지로 구분하여 상염색체 우성 유전인 Romano-Ward 증후군과, 상염색체 열성 유전양상에 청력 소실이 동반되는 Jervell-Lange-Nielsen 증후군이 대표적이며 이외에도 유전과 상관 없이 QT 연장 증후군이 발생하기도 합니다. 항 부정맥 약제(Quinidine, sotalol, amiodarone) 나 다른 여러 약제 (cisapride, 항 우울제, macrolide 항생제)에 의해서도 QT 간격이 늘어나서 심실 빈맥이 유발될 수도 있습니다.
최근에 급격한 분자 유전학 연구의 발달로 QT 연장 증후군이 유전자의 이상으로 심장 세포막의 이온 통로의 이상이 발생한 것이 원인이라는 것이 밝혀지고 있습니다. 유전자 이상과 이온 통로의 이상에 따라서 6가지 유형으로 분류합니다. QT 연장 증후군 I 형은 염색체 11 번째 유전자 이상이 있으며 칼륨 이온 통로 이상으로 알려졌으며, QT 연장 증후군 II형은 7번 염색체에 유전자 이상이 있으며 칼륨이온 통로 이상을 보입니다. QT 연장 증후군 III형은 3번 염색체의 유전자 이상으로 나트륨 이온통로 이상을 보입니다. QT 연장 증후군 IV형은 4번 염색체의 유전자 이상이 있다고 알려졌으며, QT 연장 증후군 V형와 VI형 은 21번 염색체의 유전자 이상이 있으며 칼륨 이온 통로 이상으로 알려 졌습니다.
심전도상 QT 연장을 보이는 경우 약제로 인한 QT 연장의 가능성을 확인 하여야 합니다.스트레스와 연관된 실신이 있었는지, 청력소실은 없는지, 가족 내에 돌연사한 경우나 QT 연장 증후군으로 진단 받은 사람이 있는 지 등을 확인해보아야 합니다. 실신이나 심장마비로 응급실 방문하여 진단이 되기도 합니다. 이 경우는 언제든지 돌연사의 가능성이 있으므로 정확한 진단 후 적극적인 치료계획을 세워야 합니다. 최근에는 유전자 이상을 확인하여 진단하는 방법이 도입되고 있습니다.
QT 연장 증후군에서는 심실 빈맥이 발생하여 돌연사 할 수 있습니다. 심실 빈맥의 발생에는 교감 신경과 부교감 신경의 불균형이 관여하는 것으로 밝혀지고 있으며 돌연사 가능성이 높습니다. 따라서 베타 차단제를 사용하기도 하며, 이온 통로의 개선을 위해 spironolactone, mexiletine 등이 사용되기도 합니다. 또한 교감 신경절을 제거하는 수술을 시도해보는 경우도 있습니다. 하지만 돌연사의 가능성이 높은 경우는 제세동기를 삽입하는 것이 반드시 필요합니다.
