교육인재개발실

연수기관 소개

 Queen Mary Hospital, Hong Kong University, 소아과에 다녀왔습니다. 소아과 head professor 이신 Dr. Lau는 primary immunodeficency (PID) 분야를 오랫동안 연구하셨는데 research lab 이 함께 있어 여기서 exome sequencing 을 포함한 연구 검사들을 진행하고 있었습니다. PID는 드문 질환이기 때문에 검사 수요가 많지 않아 세팅되어 있는 관련 검사가 적고, case를 자주 접하지 않기 때문에 결과 분석하기도 쉽지 않습니다. 때문에 우리나라같이 검사실 환경이 좋은 나라에서도 PID 관련 검사는 활발히 진행되고 있지 않은데, 아시아에서 대표적인 PID research lab 이 바로 이곳이었습니다. 이러한 이유로 이곳에서는 아시아 전역의 여러 나라에서 요청해온 검사들이 이루어지고 있었습니다. 제가 연수를 간 기간에도 때마침 베트남 국립어린이 병원에서 온 소아과 의사가 2주간 연수를 와 있었는데 그녀는 PID 환자 검체를 직접 가지고 와서 검사를 진행하고 있었고, 검사 protocol 을 배워 가기도 했습니다.

연수 내용

 이렇게 홍콩뿐만이 아니라 해외 각지에서 온 검체들은 우선 환자의 임상정보를 바탕으로 의심되는 질환 관련 유전자를 target 하여 conventional sequencing 을 진행한 후 여기서 mutation 이 발견되지 않으면 exome sequencing 을 하는 순서로 진행되고 있었습니다. 본원 검사실에서는 현재 NGS를 세팅하고 점차 여러 검사들에 적용할 예정이어서 저는 NGS 데이터 분석을 주로 배우고 왔습니다. Research lab 을 주관하는 교수님이 계시고 그 아래로 약 10명의 박사과정 혹은 post doc 연구원들이 함께 일하고 있었습니다. 본원 검사실에서는 아직 NGS 가 환자 검사에 도입되기 전이라 전공의 업무 중에는 접할 수 없었던 부분이어서 생전 처음으로 NGS data 분석하는 것을 직접 보게 되었습니다. 이전에 conference 시간 등을 통하여 NGS data 분석 과정에 대해 설명 들을 때는 쉽게 와닿지 않았던 과정들이 실제로 어떻게 진행되는지 직접 보니 이해가 갔습니다. 이 과정을 보며 가장 크게 느낀 것은 엑셀파일로 볼 수 있는 마지막 단계의 data를 만들기 전까지, 즉 raw data에서 mapping, variant calling, variant annotation 하는 과정은 생소한 분야이고 전공 지식이 있어야 하기 때문에 MD가 배워서 하기에는 무리가 있을 것 같았고 bioinformatics 전공자가 필요한 영역인 것 같다는 것이었습니다. 이 부분을 좀 더 쉽게 처리할 수 있는 소프트웨어가 빨리 개발되어야 할 필요성을 절실히 느꼈습니다. Variant annotation 후에 population allele frequency, inheritance manner 등으로 유전자들을 filtering  하고 의심되는 질병 관련 유전자를 찾는 과정은 MD 로서의 지식을 가지고 접근해야 하는 부분이기 때문에 이 과정을 좀 더 열심히 참여하고 배우고 왔습니다. 여러 population database를 이용하면서 몰랐던 부분도 배우게 되었고 conservation score 등 여러 가지 측면을 고려하여 가장 가능성이 높은 유전자를 꼽게 됩니다. 실제 환자 data를 가지고 이 과정을 배우면서 환자의 임상 양상에 비추어 가능성 있는 원인 유전자를 찾으려고 노력하였으나 쉽지는 않았습니다. 변이가 발견된 유전자 중 환자의 임상 양상과 완전히 부합하는 유전자는 찾을 수 없었고 더군다나 inheritance pattern 과도 맞지 않았습니다. Large deletion, insertion 등과 같은 structural variants 도 NGS data로 분석 가능한데 이 과정은 시간이 더 오래 걸리고 다른 분석 방법을 이용해야 해서 직접 보지는 못했습니다. 이 케이스 환자에서 이러한 structural variant 가 나올지 두고 봐야 할 것 같습니다.

 본원에서 앞으로 NGS를 이용한 검사 영역을 많이 확대할 것이고 앞으로 점점 NGS 가 더욱 실용화될 것은 자명하기 때문에 research lab에 가서 NGS data 분석을 배우게 된 것은 매우 행운이었고 정말 좋은 경험이었다고 생각됩니다. 이러한 기회를 주신 병원 관계자분들께 진심으로 감사의 말씀드립니다.