[유전성 질환] 헌팅톤 병
무도증, 정신 증상 및 인지장애의 3대 증상을 특징으로 하는 유전성 뇌질환입니다. 대부분 성인기에 발병하는데 보...
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[유전성 질환] 헌터 증후군
헌터 증후군은 유전질환으로 성염색체 열성으로 유전하는 질병입니다. 선천적으로 뮤코다당의 대사에 관여하는 효소...
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[유전성 질환] 페닐케톤뇨증
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌과 그 대사산물 물질이 몸 안에 쌓여 지능장애, 담갈색 모발, 피부색소 결핍을 초래하는...
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[유전성 질환] 터너 증후군
터너 증후군은 성염색체인 X 염색체 부족으로 인해 난소의 기능 장애가 발생하여 조기 폐경, 저신장증, 심장 질환,...
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[유전성 질환] 클라인펠터 증후군
일반적으로 남자의 염색체는 일반염색체 22쌍과 성염색체 XY 한쌍으로 이루어져 있습니다. 그런데 X염색체가 1개 이...
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[유전성 질환] 누난 증후군
누난 증후군(Noonan syndrome)은 희귀 유전질환 중 하나로 태어날 때부터 특이한 얼굴, 선천성 심질환 및 다양한 신...
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[유전성 질환] 윌리암스 증후군
윌리암스 증후군은 7번 염색체의 미세결실으로 인한 유전자증후군으로서, 출생아 2만 명당에 1명꼴의 발생빈도를 가...
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[유전성 질환] 에드워드 증후군
염색체 18번이 하나 더 있는 염색체 이상 질환으로 출생아 8,000명당 1명 꼴로 발생됩니다. 거의 모두가 심기형을 ...
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[유전성 질환] 신경섬유종증
신경섬유종증이란 피부와 중추신경계의 특징정인 이상을 동반하는 신경피부 증후군 중의 하나로, 뇌의 발생 초기에...
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[유전성 질환] 댄디워커증후군
댄디-워커 증후군은 제 4뇌실의 출구가 부분적 또는 완전히 막혀 있기 때문에 뇌척수액의 흐름이 차단되어 제4뇌실...
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[유전성 질환] 다운 증후군
다운 증후군은 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 생긴 염색체 이상 질환으로, 전신적 증상 및 특...
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[유전성 질환] 조로증
조로증은 1-2세 경부터 빨리 늙어 조기 노화를 보이는 유전 질환입니다. 보통 출생 시에는 정상인 것처럼 보이지만...