소아청소년 내분비유전대사분과

내분비 유전 대사 팀에서는 교수, 전임의, 간호사, 연구 간호사가 각각 조직화된 업무 체계를 갖추고 있어 소아 내분비 질환, 다양한 유전 대사 질환 환자들에게 수준 높은 진료를 제공하며 신속하고 정확한 진단 및 치료를 담당하고 있습니다.
여러 희귀 질환에 대한 최신 유전자 검사를 시행하여 질환의 원인 유전자를 규명하고, 나아가 치료법에 대한 접근을 시도하고 있습니다. 뮤코다당증 등 리소좀 축적 질환 환자들에 대한 진단 및 효소 치료를 현재 시행 중이며 뮤코다당증 2형에 대해서는 국내 신약을 개발하여 임상 시험을 통해 기존 약제보다 더 효과적임을 입증한 바 있습니다. 뮤코다당증의 다른 아형들에 대해서도 임상 시험 및 신약 개발을 위한 동물 실험을 하는 등 활발한 연구를 진행 중에 있습니다. 이 뿐만 아니라 프래더 윌리 증후군에 대해서는 본원에서 매년 자체 심포지엄을 20년 이상 개최해오고 있으며 국제적인 전문가와의 교류를 통해 환자와 가족들에게 수준 높은 진료와 새로운 정보를 제공하고 있습니다. 골이형성증의 정확한 진단 및 원인 유전자 규명을 위한 노력을 지속해오고 있으며, 특히 저인산효소증에 대해서는 본원이 국내에서 유일하게 효소 치료를 시행하고 있습니다.
정확한 진단 이후에는 각 질환의 특성에 따라 여러 진료과와의 협진을 통해 적절한 치료를 받으실 수 있습니다.

주요 진료분야/클리닉

내분비 질환 진료 분야

  • 성장 (성장호르몬 결핍, 증후군, 이른둥이, 만성 질환)
  • 사춘기 (성조숙증, 사춘기 지연)
  • 당뇨병 (1형, 2형, MODY)
  • 고지혈증
  • 비만
  • 갑상샘 질환
  • 부갑상샘 질환
  • 뇌하수체 질환
  • 부신 질환
  • 소아암 내분비 질환
  • 두개인두종 호르몬 치료

유전 대사 질환 진료 분야

  • 뮤코다당증, 폼페병, 파브리병, 고셔병, 뮤코지방증 등 리소좀 축적 질환
  • 프래더 윌리 증후군 등 희귀유전질환
  • 저인산효소증, 연골무형성증, 연골저형성증, 골형성부전증 등 골이형성증
  • 터너 증후군, 다운 증후군, 디조지 증후군, 말판 증후군, 윌리암 증후군
  • 선천성대사질환
  • 염색체 이상 질환

유전 질환

프래더-윌리 증후군 클리닉

  • 주요 임상증상
    • 신생아기 저긴장과 수유곤란, 소아기 식욕과다, 고도 비만, 비만의 합병증, 성장호르몬과 성호르몬 결핍, 중등도의 인지 장애, 행동장애
  • 진단
    • 15번 염색체의 미세결실이 70%, 15번 염색체 일부분을 모두 어머니로부터 물려 받거나, 드물게 유전자 돌연변이가 원인이 되기도 합니다. 분자유전학적 검사를 통해 진단이 가능합니다. 최근에는 대부분의 환아가 신생아실에서 저긴장증, 수유곤란, 특징적인 얼굴 생김새를 통해 조기에 진단이 됩니다.

  • 치료
    • 신생아, 영아기 관리

      성장, 발달평가 필요시 튜브 수유, 체중 늘리기 잠복고환 수술 근력강화 재활치료 성장호르몬 치료

    • 유아기 및 소아기후 관리

      인지, 학습장애에 대한 특수교육 과식증과 비만 예방

    • 청소년기 이후 관리

      비만의 합병증관리 2형 당뇨, 고지혈증, 수면무호흡

  • 프래더-윌리 증후군 증상

    출처 : 질병관리청 희귀질환헬프라인 '희귀질환 정보-프라더-윌리증후군' [자세히보기]

뮤코다당증 클리닉

  • 소개

    리소좀(lysosome) 안에서 글리코사미노글리칸이라는 물질을 분해하는 효소의 결핍으로 뮤코다당이 축적되어 증세가 나타나는 유전성 리소좀 축적 질환으로 7가지 유형이 있습니다. 뮤코다당이 조직 내에 축적되고 소변으로도 배출되는 질환으로 관련된 효소의 결핍에 따라서 다양한 증상이 동반될 수 있습니다. 본 클리닉에서는 뮤코다당증 및 뮤코지방증 환자들에 대한 진단 및 치료를 시행하며, 특히 뮤코다당증 2형에 대해서는 국내 신약을 개발하여 임상 시험을 성공적으로 수행한 경험이 있습니다. 뮤코다당증의 다른 아형들에 대해서도 임상 시험 및 신약 개발을 위해 끊임없이 노력하고 있으며 현재 전임상, 임상시험 등 활발한 연구를 진행하고 있습니다.

  • 뮤코다당증 치료 센터
    • 정확한 진단을 위한 소변 검사, 효소 활성도 검사, 유전자 검사 및 가족 유전자 검사를 지원하고 있으며, 뮤코다당증 효소 치료실 운영 등 뮤코다당증 환자들을 위한 주요 진료를 제공하고 있습니다.
    • 뮤코다당증 및 뮤코지방증 환자들에 대한 경험이 많은 의료진들에 의해 다학제 진료를 제공하고 있습니다.

유전성 골질환 클리닉

  • 연골무형성증
  • 연골저형성증
  • 골형성부전증
  • 골화석증
  • 저인산효소증
  • 기타 골이형성증
  • 소개

    선천성 골질환 등으로 골절이 잦거나 성장 장애가 동반되는 경우 진료가 필요합니다. 유전성 골질환 클리닉은 유전자 이상에 의해서 골격계에 증상이 나타나는 질환들에 대한 진단과 치료를 담당하고 있습니다. 유전성 골격계 질환은 400여 종 이상으로 분류되고 있어 정확한 진단이 대단히 어려울 수 있습니다. 또한 여러 질병 유전자의 구조가 알려지면서 DNA 수준에서 진단 가능한 질환들도 증가하고 있습니다. 삼성서울병원 유전성 골질환 클리닉에서는 풍부한 임상경험 및 국제적인 전문가들과의 연계를 통해서 신속하고 정확한 임상 진단 및 정확한 진단에 기반한 질병의 자연경과를 토대로 약물치료(치료 약물이 개발된 경우), 각 과의 협진을 통해 척추와 사지의 변형에 대한 수술적 교정과 재활 치료를 시행하고 있습니다.